М ‘язова дистрофія: симптоми, причини, діагностика, лікування, відновлювальний період і наслідки для організму

М ‘язова дистрофія – це захворювання м’ язів (найчастіше скелетних), яке носить хронічний характер. Захворювання характеризується дегенерацією м ‘язів, яка проявляється в зниженні товщини м’ язових волокон і наростаючою слабкістю м ‘язів. Хворі м ‘язові волокна з часом починають втрачати свою здатність скорочуватися, потім починають поступово розпадатися і замість них з’ являється сполучна і жирова тканина.

• Деякі відомості про недугу
• Види м ‘язової дистрофії
• Симптоми захворювання
• Ранні та пізні симптоми
• Причина захворювання м ‘язовою дистрофією
• Діагностика хвороби
• Як лікувати захворювання
• Лікарські препарати
• Фізіотерапія
• Профілактика м ‘язової дистрофії

Найчастіше зустрічається така форма цієї недуги, як м ‘язова дистрофія Дюшенна. Симптоми цього захворювання можна спостерігати у хлопчиків, але іноді вони зустрічаються і у дорослих людей.

На сьогоднішній день медицина ще не знайшла таких способів, щоб хворий міг повністю позбутися цієї хвороби. Але все ж існують багато методів лікування, які допомагають полегшити пацієнту симптоми м ‘язової дистрофії, а також значно уповільнити розвиток захворювання.

Деякі відомості про недугу

М ‘язовою дистрофією в медицині називають сукупність захворювань, які викликають атрофію м’ язів. Основна причина цієї хвороби полягає у відсутності в організмі людини білка, який носить назву дистрофін. Одним з найпоширеніших видів цього захворювання є м ‘язова дистрофія Дюшенна.

В даний час вчені медицини проводять різні випробування, щоб створити спосіб боротьби з м ‘язовою дистрофією на генному рівні. А поки повністю вилікуватися від цієї недуги неможливо.

Дистрофія м ‘язів, прогресуючи, викликає поступове слабшання мускулатури скелета. Зазвичай захворювання діагностується у представників чоловічої статі. За статистичними даними 1 людина з 5 тисяч має таку патологію.

Захворювання передається на генетичному рівні, тому, якщо така недуга є у одного з батьків, то дуже велика ймовірність, що симптоми м ‘язової дистрофії у дітей теж проявляться.

Види м ‘язової дистрофії

Існує кілька різновидів цього захворювання. До них належать:

• М ‘язова дистрофія Дюшена. Зустрічається значно частіше, ніж інші види. Симптоми такої форми м ‘язової дистрофії у дитини зазвичай з’ являються до трирічного віку. Хворіють найчастіше хлопчики. Спочатку захворювання відбувається ураження м ‘язів нижніх кінцівок і тазу, потім розташованих у верхній половині тіла, а після цього хвороба переходить на інші групи м’ язів. Відбувається дегенерація м ‘язової тканини і розростання сполучної. Захворювання швидко прогресує. До 12 років життя таких дітей пов ‘язане з інвалідним кріслом, а в 20-25 років більшість з них помирає від дихальної недостатності.
• М ‘язова дистрофія Беккера. Зустрічається не дуже часто. Симптоми схожі з попереднім видом недуги. Різниця тільки в тому, що початок захворювання припадає на більш пізні терміни. Крім цього, воно прогресує більш повільно. Хвора людина зазвичай доживає до 45 років, багато років зберігаючи задовільний стан. Інвалідом людина стає тільки на тлі травм або інших супутніх хвороб. Цим видом м ‘язової дистрофії частіше хворіють люди маленького зросту.
• Міотонічна форма (хвороба Штейнтера). Початкові симптоми цієї форми діагностуються у дорослих людей, найчастіше це відбувається, коли людині виповнюється 20 років і до 40. Але бувають випадки, коли хворіють і зовсім маленькі діти. Міотонічна форма хвороби може вражати як чоловіків, так і жінок. Хвора людина не може розслабити м ‘язи після їх скорочення. Спочатку патологія може вражати м ‘язи, розташовані на шиї і в області обличчя, потім перейти і на інші групи, наприклад, кінцівки. Одними з симптомів можуть бути аритмія, сонливість і катаракта. Таке захворювання прогресує досить повільно. Характерною особливістю цього виду хвороби є те, що крім скелетних м ‘язів часто вражаються і ті, які розташовані на внутрішніх органах, сюди відноситься і серцевий м’ яз.
• Вроджена. Цей різновид захворювання спостерігається вже з народження або до досягнення малюком дворічного віку. Зустрічається як у хлопчиків, так і у дівчаток. Прогресування одних форм може бути повільним, а інших, навпаки, дуже швидким. Вражаючи все нові м ‘язи, вони викликають в них помітні зміни.
• Плече-лопаточно-лицьова. Частіше з ‘являється в підлітковому віці (10-15 років), але також може діагностуватися і у людей значно старших. Перші симптоми м ‘язової слабкості з’ являються в області плечей та обличчя. У людей з такою патологією не закриваються до кінця століття, тому такі хворі часто сплять з привідкритими очима. Також погано змикаються губи, що стає причиною поганої дикції. При піднятті хворою людиною рук, лопатки виступають в сторони, нагадуючи крила. Захворювання цієї форми характеризується повільним перебігом, тому людина може довго зберігати працездатність.
• Навколофарингеальна дистрофія м ‘язів. Цей різновид м ‘язового захворювання починається в більш пізньому віці, приблизно, після 40 років і до 70. Спочатку відбувається ураження м ‘язів століття, обличчя, горла, а потім патологія переходить на плечі і таз.
• М ‘язова дистрофія поясу кінцівок (Ерба). Симптоми м ‘язової дистрофії цього типу можуть з’ явитися в ранньому дитинстві або у підлітків. Спочатку зміни відбуваються в плечових і стегнових м ‘язах. Людям, у яких є захворювання такого типу, важко піднімати передню частину стопи, через це вони часто спотикаються.

Симптоми захворювання

Симптоми м ‘язової дистрофії у дорослих і дітей, в основному, мають однакові прояви. У хворих значно знижений м ‘язовий тонус, атрофія скелетних м’ язів призводить до порушення ходи. Пацієнти не відчувають м ‘язового болю, але при цьому чутливість у них не порушена. М ‘язова дистрофія у маленького пацієнта призводить до того, що він втрачає напрацьовані раніше навички, коли він був ще здоровим. Хвора дитина перестає ходити і сидіти, не може утримувати голову і багато іншого.

Хвороба постійно прогресує, на місці м ‘язових волокон, які відмирають, з’ являється сполучна тканина, і в результаті цього м ‘язи збільшуються в обсязі. Хворий відчуває себе постійно втомленим, у нього повністю відсутні фізичні сили.

У дитячому віці, якщо причиною захворювання стали генетичні збої, можуть відбуватися різні неврологічні розлади в поведінці, наприклад, синдром дефіциту уваги, гіперактивність, легка форма аутизму.

Нижче будуть наведені симптоми дистрофії м ‘язової тканини Дюшенна, оскільки ця форма є найпоширенішою. Вони дуже схожі з аналогічним захворюванням Беккера, різниця полягає лише в тому, що ця форма починається не раніше 20-25 років, протікає більш м ‘яко і повільніше прогресує.

Ранні та пізні симптоми

Серед ранніх симптомів м ‘язової дистрофії слід виділити:

• почуття скутості в м ‘язах;
• у хворого з ‘являється ковыляющая походка;
• складно бігати і стрибати;
• трапляються часті падіння;
• важко перебувати в сидячому або стоячому становищі;
• хворому легше ходити на пальчиках;
• дитину складно чомусь навчати, вона не може сконцентрувати свою увагу на чомусь одному, починає говорити пізніше, ніж здорові діти.

• хворий не може самостійно пересуватися на ногах;
• значно скорочується довжина сухожиль і м ‘язів;
• відбувається подальше обмеження рухів;
• хворому настільки важко дихати, що він не може обійтися без медичної допомоги;
• якщо у м ‘язів не вистачає достатньо сили, щоб утримувати хребет, може виникнути сильне його викривлення;
• пацієнту настільки важко ковтати, що іноді, щоб погодувати його, доводиться застосовувати спеціальну поживну трубку, а іноді це провокує розвиток аспіраційної пневмонії;
• відбувається слабшання м ‘язів серця, що часто стає причиною різних серцевих захворювань.

Причина захворювання м ‘язовою дистрофією

Лікування дає кращі результати, коли відомі причини хвороби. Медичні дослідження показують, що м ‘язову дистрофію провокують мутації на Х-хромосомі, при цьому кожна окрема форма недуги має різний набір мутацій. Але, тим не менш, вони все не дають організму виробляти дистрофін, а без цього білка м ‘язова тканина не може відновлюватися.

Від загальної кількості білків, які присутні в поперечнополосатих м ‘язах, всього лише 0,002 відсотка становить білок дистрофін. Але без нього м ‘язи не можуть нормально функціонувати. Дистрофін відноситься до дуже складної групи білків, які відповідають за правильну роботу м ‘язів. Завдяки білку різні компоненти всередині м ‘язових клітин скріплюються разом, також білок пов’ язує їх із зовнішньою мембраною.

За відсутності або деформації дистрофіну цей процес порушується. Це призводить до ослаблення м ‘язів і руйнування м’ язових клітин.

При діагнозі м ‘язова дистрофія Дюшена дистрофіна в організмі хворої людини дуже маленька кількість. І чим його менше, тим важчі симптоми і перебіг хвороби. Також значне зменшення кількості дистрофіну спостерігається і при інших видах цієї недуги м ‘язів.

Діагностика хвороби

Для діагностики м ‘язової дистрофії використовуються різні методи. Генетичні мутації, які викликають цю патологію, добре відомі медицині, вони використовуються для діагностування захворювання.

У медичних закладах використовуються такі методи діагностичного дослідження:

• Генетичне тестування. Наявність генетичних мутацій свідчить про те, що у пацієнта є м ‘язова дистрофія.
• Ферментний аналіз. При пошкодженні м ‘язів виробляється креатинкіназ (КК). Якщо у хворого будь-яких інших ушкоджень м ‘язів немає, а рівень КК підвищений, то це може свідчити про захворювання м’ язовою дистрофією.
• Серцевий моніторинг. Дослідження за допомогою електрокардіографа та ехокардіографа допоможуть виявити зміни в м ‘язах серця. Такі методи діагностики хороші при визначенні міотонічної м ‘язової дистрофії.
• Біопсія. Це спосіб діагностики, при якому відділяється шматочок м ‘язової тканини і досліджується під мікроскопом.
• Моніторинг легенів. Те, як виконують свою функцію легені, теж може вказувати на наявність патології в м ‘язах.
• Електроміографія. У м ‘яз вводиться спеціальна голка і вимірюється електрична активність. За результатами видно, чи є ознаки синдрому м ‘язової дистрофії.

Як лікувати захворювання

Досі наукова медицина не придумала ще ліків, які могли б повністю вилікувати хворого від такої патології м ‘язів. Різні способи лікування здатні тільки підтримати рухові функції людини і уповільнити прогресування хвороби, якомога довше. У дорослих і у дітей м ‘язову дистрофію, симптоми і лікування визначає лікар. Як правило, для боротьби з таким захворюванням використовують медикаментозне лікування та фізіотерапію.

Лікарські препарати

Для медикаментозного лікування м ‘язової дистрофії у дитини, а також у дорослої людини застосовують дві групи препаратів:

• Кортикостероїди. Ліки цієї групи допомагають уповільнити процес розвитку захворювання і збільшити м ‘язову силу. Але якщо використовувати їх дуже довгий час, то це може призвести до ослаблення кісток скелета і значно додати хворому вагу.
• Серцеві препарати. Застосовуються у випадку, коли захворювання несприятливо впливає на нормальну роботу серця. Це такі ліки, як інгібітори ангіотензинпревращающего ферменту і бета-блокіратори.

Фізіотерапія

До цього методу лікування належить виконання спеціальних фізичних вправ з розтяжки і руху м ‘язів. Така лікувальна фізкультура дає хворому можливість пересуватися більш тривалий час. У багатьох випадках сповільнити розвиток захворювання також допомагають проста ходьба і плавання.

Оскільки прогресування хвороби призводить до ослаблення м ‘язів, які потрібні при диханні, хворому може знадобитися дихальна допомога. Для цього використовуються спеціальні пристрої, що допомагають у нічний час поліпшити доставку кисню. На пізніх стадіях захворювання може знадобитися апарат штучного дихання.

Хворій людині дуже важко пересуватися. Щоб хоч якось допомогти йому в цьому, рекомендується використовувати тростини, ходунки, інвалідні візки.

Також, щоб уповільнити вкорочення м ‘язів і сухожиль і утримувати їх розтягнутими, застосовуються ортези. Крім цього, таке пристосування додатково підтримує пацієнта при русі.

Профілактика м ‘язової дистрофії

Той факт, чи буде дитина хвора на м ‘язову дистрофію Дюшенна, в наш час можна визначити ще до того, як малюк з’ явиться на світ. Дородова діагностика захворювання проводиться наступним чином – беруться амноїтична рідина, кров плоду або його клітини і проводиться дослідження на наявність в генетичному матеріалі мутацій.

Якщо сім ‘я планує завести дитину, але хтось із родичів хворіє м’ язовою дистрофією, то жінка перед тим, як планувати вагітність, повинна обов ‘язково пройти обстеження. Після нього стане відомо, чи немає у неї такої патології.

У жінок дефектний ген може з ‘явитися через зміни в гормональному тлі. Їх причинами може стати вагітність, початок менструації або клімакс. Якщо у матері є такий ген, то він передається її синові. У віці 2-5 років з ‘являється м’ язова дистрофія.

М’язова дистрофія: симптоми, причини та лікування

М’язова дистрофія – це група захворювань, які викликають прогресуючу слабкість і втрату м’язової маси. При м’язовій дистрофії аномальні гени (мутації) перешкоджають виробленню білків, необхідних для формування здорових м’язів.

Існує багато видів м’язової дистрофії. Симптоми найбільш поширеного типу починаються в дитинстві, переважно у хлопчиків. Інші види м’язової дистрофії не виявляються до зрілого віку.

Не існує ліків від м’язової дистрофії. Але ліки та терапія можуть допомогти впоратися з симптомами та уповільнити перебіг хвороби.

Симптоми м’язової дистрофії

Основною ознакою м’язової дистрофії є ​​прогресуюча м’язова слабкість. Специфічні ознаки та симптоми починаються в різному віці та в різних групах м’язів, залежно від типу м’язової дистрофії.

М’язова дистрофія типу Дюшенна

Це найпоширеніший вид м’язової дистрофії. Хоча дівчата можуть бути носіями генів і вражатися незначно, це набагато частіше зустрічається у хлопчиків.

Ознаки та симптоми, які зазвичай з’являються в ранньому дитинстві, можуть включати:

• Часті падіння
• Важко піднятися з положення лежачи або сидячи
• Проблеми з бігом і стрибками
• Хвилююча хода
• Ходьба на носках
• Великі литкові м’язи
• М’язовий біль і скутість
• Порушення в навчанні
• Затримка росту

М’язова дистрофія Беккера

Ознаки та симптоми подібні до м’язової дистрофії Дюшенна, але мають тенденцію бути м’якшими та прогресувати повільніше. Симптоми зазвичай починаються в підлітковому віці, але можуть не виникнути до середини 20 років або пізніше.

Інші види м’язової дистрофії

Деякі типи м’язової дистрофії визначаються певною особливістю або місцем появи симптомів в організмі. Приклади:

• міотонічну. Це характеризується нездатністю розслабити м’язи після скорочень. М’язи обличчя та шиї, як правило, уражаються першими. Люди з цією формою зазвичай мають довгі худі обличчя; опущені повіки; і лебедині шиї.
• Facioscapulohumeral (FSHD). М’язова слабкість зазвичай починається в області обличчя, стегон і плечей. Лопатки можуть стирчати, як крила, коли підняті руки. Зазвичай починається в підлітковому віці, але може початися в дитинстві або навіть у віці 50 років.
• Вроджена. Цей тип вражає хлопчиків і дівчаток і проявляється при народженні або у віці до 2 років. Деякі форми прогресують повільно та спричиняють лише легку інвалідність, тоді як інші прогресують швидко та спричиняють серйозні порушення.
• Кінцівка-пояс. Зазвичай спочатку уражаються м’язи стегна та плеча. Людям із таким типом м’язової дистрофії може бути важко підняти передню частину стопи, тому вони можуть часто спотикатися. Початок зазвичай починається в дитинстві або підлітковому віці.

Коли потрібно звернутися до лікаря?

Зверніться за медичною допомогою, якщо ви помітили ознаки м’язової слабкості — такі як підвищена незграбність і падіння — у вас або вашої дитини.

Причини м’язової дистрофії

Певні гени беруть участь у створенні білків, які захищають м’язові волокна. М’язова дистрофія виникає, коли один із цих генів є дефектним.

Кожна форма м’язової дистрофії спричинена генетичною мутацією, характерною для цього типу захворювання. Більшість цих мутацій є спадковими.

Фактори ризику

М’язова дистрофія зустрічається в обох статей, у всіх вікових групах і расах. Однак найпоширеніший тип, Дюшенна, зазвичай зустрічається у молодих хлопчиків. Люди з сімейною історією м’язової дистрофії мають вищий ризик розвитку захворювання або передачі його своїм дітям.

Ускладнення м’язової дистрофії

Ускладнення прогресуючої м’язової слабкості включають:

• Проблеми з ходьбою. Деяким людям із м’язовою дистрофією згодом доводиться користуватися інвалідним візком.
• Проблеми з використанням зброї. Повсякденна діяльність може ускладнитися, якщо уражені м’язи рук і плечей.
• Скорочення м’язів або сухожиль навколо суглобів (contractures). Ця проблема може ще більше обмежити рухливість.
• Проблеми з диханням. Прогресуюча слабкість може впливати на м’язи, пов’язані з диханням. Людям з м’язовою дистрофією з часом може знадобитися використовувати пристрій для полегшення дихання (вентилятор) спочатку вночі, але, можливо, і вдень.
• Викривлений хребет (scoliosis). Ослаблені м’язи можуть бути не в змозі утримувати хребет прямо.
• Проблеми з серцем. М’язова дистрофія може знизити ефективність серцевого м’яза.
• Проблеми з ковтанням. Якщо уражені м’язи, які беруть участь у ковтанні, можуть розвинутися проблеми з харчуванням і аспіраційна пневмонія. Як варіант можуть бути зонди для годування.

Діагностика м’язової дистрофії

Щоб діагностувати ваш стан, лікар, ймовірно, почне з історії хвороби та фізичного огляду.

Після цього ваш лікар може порекомендувати:

• Ферментні тести. Пошкоджені м’язи вивільняють у вашу кров ферменти, такі як креатинкіназа (КК). У людини, яка не мала травматичного ушкодження, високі рівні КК в крові свідчать про захворювання м’язів.
• Генетичне тестування. Зразки крові можна перевірити на наявність мутацій у деяких генах, які викликають типи м’язової дистрофії.
• Біопсія м’язів. Невеликий шматочок м’яза збирають через розріз або порожнистою голкою. Аналіз зразка тканини може відрізнити м’язову дистрофію від інших захворювань м’язів.
• Моніторинг серця (електрокардіографія та ехокардіограма). Ці тести використовуються для перевірки функції серця, особливо у людей з діагнозом міотонічна м’язова дистрофія.
• Моніторинг легенів. Ці тести використовуються для перевірки функції легенів.
• Електроміографія. У досліджуваний м’яз вводять голку-електрод. Електрична активність вимірюється, коли ви розслабляєтесь і обережно напружуєте м’яз. Зміни в характері електричної активності можуть підтверджувати захворювання м’язів.

Лікування м’язової дистрофії

Незважаючи на те, що немає ліків від будь-якої форми м’язової дистрофії, лікування деяких форм цієї хвороби допомагає подовжити час, протягом якого хвора людина може залишатися рухомою, і сприяє зміцненню м’язів серця та легенів. Випробування нових методів лікування тривають.

Люди з м’язовою дистрофією повинні перебувати під наглядом протягом усього життя. Команда з догляду за ними повинна включати невролога, який має досвід роботи з нервово-м’язовими захворюваннями, спеціаліста з фізичної медицини та реабілітації, а також фізіотерапевта та ерготерапевта.

Деяким людям також може знадобитися пульмонолог, кардіолог (кардіолог, сонолог, ендокринолог), хірург-ортопед та інші спеціалісти.

Варіанти лікування включають медикаменти, фізичну та трудотерапію, а також хірургічні та інші процедури. Постійні оцінки ходіння, ковтання, дихання та функції рук дозволяють групі лікування коригувати лікування в міру прогресування захворювання.

ліки

Ваш лікар може порекомендувати:

• Кортикостероїди, такі як преднізон і дефлазакорт (Емфлаза), які зміцнюють м’язи та затримують прогресування певних типів м’язової дистрофії. Але тривале застосування цих типів препаратів може призвести до збільшення ваги та ослаблення кісток, що підвищує ризик переломів.
• Новіші препарати включають етеплірсен (Exondys 51), перший препарат, схвалений Управлінням з контролю за якістю харчових продуктів і медикаментів (FDA) спеціально для лікування деяких людей з м’язовою дистрофією Дюшенна. Його умовно затвердили у 2016 році. У 2019 році FDA схвалила голодірсен (Vyondys 53) для лікування деяких людей з дистрофією Дюшенна, які мають певну генетичну мутацію.
• Ліки для серця, такі як інгібітори ангіотензинперетворюючого ферменту або бета-блокатори, якщо м’язова дистрофія пошкоджує серце.

Терапія

Кілька типів терапії та допоміжних пристроїв можуть покращити якість, а іноді й тривалість життя людей із м’язовою дистрофією. Приклади:

• Вправи на діапазон рухів і розтяжку. М’язова дистрофія може обмежувати гнучкість і рухливість суглобів. Кінцівки часто втягуються всередину і фіксуються в цьому положенні. Вправи на діапазон рухів можуть допомогти зберегти суглоби максимально гнучкими.
• Вправа. Аеробні вправи з невеликим навантаженням, такі як ходьба та плавання, можуть допомогти зберегти силу, рухливість і загальний стан здоров’я. Деякі види зміцнюючих вправ також можуть бути корисними. Але важливо спочатку поговорити зі своїм лікарем, тому що деякі види вправ можуть бути шкідливими.
• Брекети. Брекети можуть допомогти зберегти м’язи та сухожилля розтягнутими та гнучкими, уповільнюючи прогресування контрактур. Підтяжки також можуть допомогти рухливості та функції, забезпечуючи підтримку ослабленим м’язам.
• Засоби для пересування. Тростини, ходунки та інвалідні візки можуть допомогти зберегти мобільність і незалежність.
• Допомога в диханні. Оскільки дихальні м’язи слабшають, пристрій для зупинення дихання уві сні може допомогти покращити доставку кисню вночі. Деяким людям з важкою м’язовою дистрофією потрібно використовувати апарат, який змушує повітря вводити та виводити з легенів (вентилятор).

Хірургія

Хірургічне втручання може знадобитися для виправлення контрактур або викривлення хребта, що з часом може ускладнити дихання. Функцію серця можна покращити за допомогою кардіостимулятора або іншого серцевого пристрою.

Профілактика респіраторних інфекцій

Респіраторні інфекції можуть стати проблемою при м’язовій дистрофії. Отже, важливо отримати щеплення від пневмонії та робити щеплення проти грипу. Намагайтеся уникати контакту з дітьми або дорослими, які мають явну інфекцію.

Підготовка до прийому у лікаря

Вас можуть направити до лікаря, який спеціалізується на діагностиці та лікуванні м’язової дистрофії.

Що потрібно зробити для підготовки

• Запишіть ознаки та симптоми у себе або вашої дитини, а також час їх появи.
• Принесіть фотографії або відеозаписи, щоб показати лікарю симптоми, які вас турбують.
• Запишіть ключову медичну інформацію, включаючи інші захворювання.
• Складіть список усіх ліків, вітамінів і дієтичних добавок, які приймаєте ви або ваша дитина, включно з дозами.
• Повідомте свого лікаря, чи був у когось із членів вашої родини діагностована м’язова дистрофія чи ні.

Питання до лікаря

• Яка найімовірніша причина цих ознак і симптомів?
• Які тести потрібні?
• Які можливі ускладнення цього захворювання?
• Які методи лікування ви рекомендуєте?
• Який довгостроковий прогноз?
• Чи рекомендуєте ви нашій родині зустрітися з генетичним консультантом?

Не соромтеся ставити інші запитання під час зустрічі.

Що запитає ваш лікар

Лікар, швидше за все, задасть вам такі запитання:

• Симптоми погіршуються?
• Що знімає симптоми?
• Що посилює симптоми?
• Ви плануєте мати ще дітей?