Які ознаки та симптоми синдрому Хантера?

Синдром Хантера має різні ознаки та симптоми. Синдром Хантера може вражати будь-яку частину тіла. У різних людей симптоми синдрому Хантера, їх прогресування і ступінь тяжкості різняться.

Слід пам’ятати, що багато з цих симптомів є загальними скаргами в дитинстві, але саме їх поєднання може свідчити про синдром Хантера. Не всі пацієнти матимуть усі ознаки та симптоми, які до того ж прогресують по-різному, тому не можна описати типовий перебіг захворювання.

Існують два типи синдрому Хантера: нейронопатичний (з порушенням когнітивних функцій) та ненейронопатичний (без порушення когнітивних функцій). При обох типах спостерігаються ознаки та симптоми, що вражають тіло, але нейронопатичний тип також супроводжується симптомами, що впливають на головний мозок і нервову систему, тобто і на поведінку та розвиток. Майже 7 із 10 людей із синдромом Хантера мають нейронопатичний тип захворювання.

При нейронопатичному типі симптоми зазвичай проявляються у віці від 2 до 4 років, тоді як ненейронопатичний тип зазвичай проявляється у дітей дещо пізніше.

• Специфічні риси обличчя, такі як виступаючі надбрівні дуги, широкий ніс і товсті губи
• Велика голова
• Проблеми із зором
• Великий язик
• Зуби неправильної форми

• Тугорухливість суглобів, що може призвести до обмеження рухів
• Скручені пальці
• Кистьовий тунельний синдром

• «Шагренева шкіра»: білі горбки, які можуть утворювати гребені
• Невисокий зріст (з віку приблизно 5 років)
• Часті хірургічні втручання в анамнезі (наприклад розкриття зап’ястного каналу, герніопластика, тимпаностомія)

Прояви затримки розвитку, такі як:

Порушення моторної функції

Шум серця або патологія клапанів серця

• Часті випадки кашлю та застуди
• Проблеми з диханням, включно з шумним диханням та хропінням

Синдром Хантера є прогресуючим захворюванням

При народженні діти з синдромом Хантера часто виглядають здоровими. Ознаки та симптоми захворювання стають очевидними, коли глікозаміноглікани (ГАГ) починають накопичуватись у клітинах та системах.

Оскільки ГАГ накопичуються з часом, ознаки та симптоми синдрому Хантера будуть прогресувати. При нейронопатичному синдромі Хантера, як симптоми, що впливають на організм, прогресують, так і симптоми, що впливають на головний мозок та нервову систему, також будуть прогресувати, а це означає, що спостерігатиметься зниження здатності до мовлення та навчання і когнітивних здібностей.

На жаль, чимало симптомів синдрому Хантера прогресують до певного етапу, коли вони вже є незворотними. Однак важливо пам’ятати, що кожна дитина з синдромом Хантера унікальна, тому не можна описати типовий перебіг захворювання.

Симптоми впливають на тривалість життя. Очікувана тривалість життя для пацієнтів з ненейронопатичним синдромом Хантера, обмежена періодом ранньої дорослості, однак, деякі люди можуть дожити до п’ятдесяти чи шістдесяти років. Тривалість життя тих, хто має нейронопатичний синдромом Хантера, зазвичай знаходиться в межах двадцяти років.

Прогресуючий характер захворювання означає, що рання діагностика є важливим фактором своєчасного початку лікування.

Тиждень не проходить без відвідування лікаря чи іншого фахівця, обстеження, терапії, шкільних зборів, але Ейден та Ей Джей роблять все це з усмішкою; їх сила додає мені сили.

Ейден багато жує. У нього є соска-пустушка, яку він любить жувати. Всі їхні іграшки зроблені з гуми, тому вони не можуть пошкодити зуби. Якщо вони схвильовані, наприклад, на дитячому майданчику, Ей Джей підбіжить до іншої дитини і захоче пограти, але штовхне її. Він робить таке не навмисно, він просто не розуміє, що слід проявляти обережність. Ми постійно нагадуємо йому про це, – Тоні Енн, мати Ейдена та Ей Джея

Дивитись історію Ейдена та Ей Джея

Ви справді не знаєте, чого чекати від цієї хвороби, оскільки вона по-різному впливає на кожну дитину. Усі троє моїх дітей по-різному страждають від цієї хвороби.

Вранці я міняю їм памперси, одягаю їх для школи, виводжу по черзі до шкільного автобуса. А потім після школи перекус, вечеря, приношу їм напої, доглядаю за ними, бо вони нічого з цього не можуть зробити самі. Ми граємо з ними та приділяємо їм увагу до сну, і наступного дня все знову повторюється, – Бріттані, мати Хантера та Кінгстона

Дивитись історію Хантера та Кінгстона

Сайлас почав відвідувати дитячий садок, коли йому було 2 роки, і дуже весело проводить там час. Інша сторона медалі полягає в тому, що він часто застуджується через те, що підхоплює там інфекції. Ми вдячні, що дізналися про його хворобу настільки рано, і пишаємось своїм хоробрим маленьким сином.

Найскладніше для нас — це такі дрібниці, як поїхати у відпустку; ми просто їдемо кудись на кілька днів, бо не хочемо, щоб він пропустив лікування. Важко було знайти дитячий садок, а потім школу, яка могла б його взяти. Він як маленька дитина, оскільки говорить не більше кількох слів. Взаємодії немає; ми не можемо грати з ним, як зі здоровими дітьми» – Наталі, мати Сайласа

Дізнайтесь більше про те, як ці сім’ї живуть із синдромом Хантера

Вебсайт Huntersyndrome.com.ua призначений для міжнародної аудиторії за межами США та Великої Британії і розроблений компанією «Такеда Фармасьютікал Компані Лімітед» (Takeda Pharmaceutical Company Limited). Цей вебсайт був розроблений та фінансований компанією «Такеда» відповідно до промислових і правових стандартів для забезпечення широкого загалу інформацією про синдром Хантера. Цю інформацію надано для широкого загалу лише з інформаційною метою; її не слід використовувати для діагностики або вирішення проблем зі здоров’ям чи лікування захворювань. Вона не замінює консультацію медичного працівника. За конкретною порадою зверніться до медичного працівника. Компанія «Такеда» докладає всіх розумних зусиль для включення точної та актуальної інформації. Однак інформація, що надана на цьому вебсайті, не є вичерпною.

Всі зображення пацієнтів на цьому вебсайті використовуються з дозволу та не можуть бути скопійовані або використані у будь-якій іншій формі.

Авторські права 2022 «Такеда Фармасьютікал Компані Лімітед» (Takeda Pharmaceutical Company Limited). Всі права захищені. Назва «Такеда» та логотип компанії «Такеда» є торговими марками компанії «Такеда Фармасьютікал Компані Лімітед» (Takeda Pharmaceutical Company Limited).

You are now being transferred to Facebook and are leaving Huntersyndrome.info

Takeda has no influence or control over the content of this third party website.

You are about to leave Huntersyndrome.info

Please be advised that Takeda has no control over the content or presentation of the site you are about to view.

You are now being transferred to Youtube and are leaving Huntersyndrome.info

Takeda has no influence or control over the content of this third party website.

You will automatically be taken there in second. Go to site NOW

You are now leaving the site

Do you wish to leave Huntersyndrome.info and be transferred to Rare2Aware?

You will automatically be taken there in second. Go to site NOW

You are now leaving the site

Do you wish to leave Huntersyndrome.info and be transferred to Facebook?
Takeda has no influence or control over the content of this third-party website.

You will automatically be taken there in second. Go to site NOW

You are about to leave Huntersyndrome.info

Please be advised that Takeda has no control over the content or presentation of the site you are about to view.

You will automatically be taken there in second. Go to site NOW

The information on this website is intended for an international healthcare professional audience outside the United States only.

Ми використовуємо файли cookie, щоб дозволити нашому сайту працювати належним чином, персоналізувати контент і рекламу, надавати функції соціальних мереж і аналізувати наш трафік. Ми також ділимося інформацією про використання вами нашого сайту з нашими партнерами в соціальних мережах, рекламі і аналітиці. Більше інформації

Синдром Хантера: що це таке, діагностика, симптоми та лікування

Синдром Хантера, також відомий як мукополісахаридоз типу II або MPS II, є рідкісним генетичним захворюванням, частіше зустрічається у чоловіків, що характеризується дефіцитом ферменту – ідуронат-2-сульфатази, який важливий для правильного функціонування організму.

Через зменшення активності цього ферменту відбувається накопичення речовин усередині клітин, що призводить до серйозних симптомів та прогресуючої еволюції, таких як скутість суглобів, серцеві та дихальні зміни, поява уражень шкіри та неврологічних змін, наприклад .

Симптоми синдрому Хантера

Симптоми синдрому Хантера, швидкість прогресування захворювання та ступінь тяжкості різняться в залежності від людини, основними характеристиками захворювання є:

• Неврологічні зміни, з можливістю розумової недостатності;
• Гепатоспленомегалія, яка є збільшенням печінки та селезінки, що призводить до збільшення живота;
• Скутість суглобів;
• Грубе і непропорційне обличчя, наприклад, з великою головою, широким носом і товстими губами;
• Втрата слуху;
• Дегенерація сітківки;
• Труднощі з пересуванням;
• Часті респіраторні інфекції;
• Труднощі мовлення;
• Поява уражень шкіри;
• Наявність гриж, переважно пупкової та пахової.

У більш серйозних випадках можуть також спостерігатися серцеві зміни із зниженням серцевої діяльності та респіраторні зміни, що може призвести до обструкції дихальних шляхів та збільшення шансів на респіраторні інфекції, що може бути серйозним.

У зв’язку з тим, що симптоми проявляються і розвиваються по-різному серед пацієнтів із захворюванням, тривалість життя також варіюється, з більшою ймовірністю смерті між першим та другим десятиліттям життя, коли симптоми важчі.

Як ставиться діагноз

Діагноз синдрому Хантера ставить генетик або терапевт відповідно до симптомів, представлених людиною, і результатів конкретних тестів. Важливо, щоб діагноз не ставився лише на основі клінічних проявів, оскільки характеристики дуже схожі з характеристиками інших мукополісахаридозів, і важливо, щоб лікар призначив більш конкретні дослідження. Дізнайтеся більше про мукополісахаридоз та як його ідентифікувати.

Таким чином, важливо виміряти глікозаміноглікани в сечі та, головним чином, оцінити рівні активності ферменту Ідуронат-2-сульфатази у фібробластах та плазмі. Крім того, для перевірки тяжкості симптомів зазвичай рекомендуються інші тести, такі як УЗД, тести для оцінки дихальної здатності, аудіометрія, неврологічні тести, офтальмологічне обстеження та резонанс черепа та хребта, наприклад.

Лікування синдрому Хантера

Лікування синдрому Хантера варіюється залежно від характеристик, представлених людьми, однак лікар зазвичай рекомендує виконувати заміну ферменту, щоб запобігти прогресуванню захворювання та появі ускладнень.

Крім того, лікар рекомендує спеціальне лікування симптомів, що пред’являються, та трудотерапію та фізичну терапію, щоб стимулювати мовлення та рух пацієнта з синдромом, щоб запобігти моторним та мовленнєвим труднощам, наприклад.