«Діти з особливими потребами». Що таке синдром Дауна?

Їх називають «діти сонця». Ці хлопчики і дівчатка, за словами педагогів, надто чутливі, вразливі та відкриті навколишньому світу. Діти з синдромом Дауна – скільки їх народжується в Україні? Яке майбутнє цих дітей?

За статистикою, на 800-1000 немовлят одна дитина народжується з синдромом Дауна. Щороку в Україні на світ з’являється від 300 до 400 таких малюків. Майже кожну третю дитину залишають у пологовому будинку. Хвороба Дауна – це генетична патологія, зазначає Галина Скиба, працівник інституту педіатрії, акушерства та гінекології. «Така дитина може народитися в абсолютно здорових батьків. Як правило, це пов’язано з однією зайвою 21-ою хромосомою, тобто із хромосомним дисбалансом. У кожної людини 46 хромосом, а в людини з типовою формою хвороби Дауна – 47. 95% випадків патології не передається в спадок».

Діти з синдромом Дауна мають низку фізіологічних особливостей, розповідає педіатр Наталія Давидова. Вони повільніше розвиваються, ніж їхні однолітки. Малюкові-дауну вчитися важче, але його також можна навчити ходити, говорити, читати, малювати.

«Це насправді дуже добрі, золоті діти. Вони ніколи не бувають агресивними. Але вони дуже несамостійні. Оточуючі мають їх весь час підтримувати, щоб їхня цікавість та інтерес до цього світу були розвинені. У зв’язку з тим, що такі діти дуже відкриті, вони можуть яскраво проявляти свої таланти».

У Києві щороку народжується до 30 дітей з синдромом Дауна, кажуть в асоціації батьків, що мають таких малюків. За п’ять місяців цього року від 11 таких дітлахів відмовилися.

У киянки Наталії Жданової 4 роки тому народився хлопчик. Про те, що дитина має синдром Дауна, подружжя дізналося лише за кілька місяців. Якби про діагноз дізналася ще під час вагітності, все одно народила б, каже Наталія. Зараз хлопчик ходить у звичайний дитячий садочок. «Для нас дитсадок важливий тим, що дитина має можливість спілкуватися зі своїми однолітками. А спеціальні заняття можуть бути індивідуальними. Багато батьків, якщо дізнаються під час вагітності, що буде така дитинка, все ж її залишають. Бо зараз більше інформації, людям відомо, що такі діти ростуть, розвиваються, можуть бути серед інших».

Наталя розповіла, що знає молодих людей з Києва, хворих на синдром Дауна, які закінчили вечірні школи, вчаться в училищах. Закордоном же робота для людей з особливими потребами – звичайна практика. Головне для цього – можливість адаптації людини в суспільстві.

В Італії на 800 малюків один народжується із синдромом Дауна, тобто щодня на світ з’являються майже дві такі дитини. Завдяки рівню національної системи охорони здоров’я і спеціальним лікувальним курсам тривалість життя людей з синдромом Дауна подовжилася. В середньому в Італії такі люди живуть до 62 років. На сьогодні в країні нараховується 40 000 хворих.

Діти починають навчання у звичайному дошкільному закладі, але під наглядом спеціально підготовленого вихователя і лікаря. Зазвичай в Італії ці малюки відвідують дитсадок на рік довше, ніж їхні ровесники. Після закінчення середньої школи підлітків зараховують до профучилищ, де підготовлені фахівці допомагають розумово відсталим студентам інтегруватися у професійне середовище. Та через брак підготовленого персоналу подібні умови існують в Італії далеко не скрізь. Тому батьки змушені віддавати дітей у традиційні ліцеї. 80% людей із синдромом Дауна успішно працюють у сфері обслуговування. Вони заробляють на життя прибиранням, розносять пошту або допомагають садівникам чи кухарям. Менший відсоток залучений до роботи у промисловості та сільському господарстві.

В Україні проблеми навчання, розвитку, працевлаштування дітей з синдромом Дауна залишаються внутрішньою проблемою родин, які мають таких малюків. Держава не зацікавлена створювати робочі місця для неповносправних людей, а лікарі здебільшого ставлять на них хрест, каже голова парламентського підкомітету у справах інвалідів Валерій Сушкевич.

За світовою концепцією інвалідності на рівні ООН та Конвенції про права інвалідів, інвалідність трактується як одна з ознак людства, а не як вада. Малюки з генетичними відхиленнями набагато краще розкривають свої можливості, якщо вони живуть удома в атмосфері любові, з ними проводять навчання за спеціальними програмами, а суспільство не відштовхує цих дітей.

Синдром Дауна: причини, ознаки, діагностика

Перші дослідження синдрому Дауна провів англійський лікар Джон Ленгдон Даун. Саме він і розповів світу про це захворювання у 1886 році. Про дітей з синдромом Дауна чула кожна людина, і синдром викликає тривогу у всіх вагітних, які очікують першого скринінгу. У минулому діти, хворі синдромом Дауна, народжувалися один раз на кожні 700 немовлят, але у даний момент цей показник вдалося значно зменшити завдяки сучасному скринінгу та аналізу на ранніх термінах.

Хоча вважається, що синдром не має прив’язки до віку матері, хворі синдромом Дауна діти частіше народжуються у жінок до 35 років. Крім того, хромосомна патологія з однаковою частотою зустрічається у немовлят будь-якої статі.

Кілька років тому був заснований Міжнародний день людей з синдромом Дауна, який відзначають щороку 21 березня. Дата була обрана не випадково: і місяць березень (третій рік), та 21 число символізують трисомії 21-ї хромосоми.

• Вік матері (мінімальний ризик спостерігається до 24 років, а максимальний – після 45);
• Вік майбутнього батька (старше 42 років).

Програма PRISCA дозволяє точно визначити ризик розвитку патології. Аналіз враховує результати УЗД, гінекологічних обстежень і інші фактори, які не тільки дають можливість діагностувати синдром Дауна, але і інші хромосомні патології (Синдром Едвардса), у тому числі і дефект нервової трубки. У розрахунок беруть вік жінки, термін вагітності, наявність цукрового діабету, ожиріння, багатоплідної вагітності, куріння, генетичної схильності і проведення ЕКЗ.

Фізіологічною причиною розвитку синдрому Дауна є збої у хромосомному наборі. При даному синдромі у 21-й хромосомі формується додатковий генетичний матеріал (або на деяких її ділянках). У нормі у людини повинно бути 46 хромосом, а у дітей з даною патологією їх на одну більше (47).

Варто зазначити, що на розвиток хвороби не впливає екологія, прийом ліків або інші фактори зовнішнього середовища. Хромосомні аномалії розвиваються випадково, і виправити їх неможливо.

Форми синдрому Дауна не передаються у спадок. Єдиним винятком може бути транслокаційна форма, яка викликає хромосомні порушення у батьків і може спровокувати патологію у наступного покоління.

Діагностика у вагітних

Визначити наявність синдрому Дауна можна ще при вагітності, так як сучасні методи діагностики дозволяють своєчасно виявити подібні генетичні патології. Жінка може дізнатися про потенційний ризик народження дитини з синдромом Дауна під час проведення скринінгу першого триместру.

Існують строгі рамки, під час яких може бути визначена патологія. Скринінг проводиться тільки з 11 до 13 тижнів і 6 днів вагітності. Надалі розвиток плоду не дозволяє отримати об’єктивні результати аналізу.

Ризик розвитку синдрому Дауна визначається за такими ознаками:

• Вимірювання товщини комірцевого простору під час УЗД (товщина перевищує 3 мм);
• Рівень бета-субодиниці ХГЛ у венозній крові при наявності синдрому перевищує норму (більше 2 МоМ);
• Аналіз РАРР-А (занижений показник менше 0,5 МоМ) також свідчить про можливе народження дитини з патологією.

Всі перераховані діагностичні методи є достатньо точними, а при комбінації трьох несприятливих результатів обстежень найімовірніше народження дитини з патологією. Однак, для більш точного діагностування пацієнтці також проводять трансцервікальну амніоскопію.

Обстеження проводиться шляхом введення у шийку матки спеціальних інструментів, за допомогою яких отримують проби ворсин хоріона. Їх відправляють на лабораторний аналіз, здатний повністю підтвердити або спростувати діагноз. Однак, оскільки обстеження є інвазивним, і потенційно може порушити нормальний хід вагітності, багато батьків відмовляються від його проведення.

У подальшому для визначення синдрому Дауна проводиться додатковий скринінг другого триместру (з 16 до 18 тижня):

• Визначають рівень ХГЛ (при наявності патології він підвищений);
• Роблять лабораторний аналіз на інгібін А у крові (несприятливим вважається результат більше 2 МоМ), рівень вільного естріолу (менше 0,5 при наявності патології) і кількість а-фетопротеїну (менше 0,5 при наявності синдрому).
• Проводять УЗД. Навіть у другому триместрі досвідчений лікар-узист зможе визначити ризик розвитку синдрому Дауна за певними ознаками: плід менше за розміром, носова кістка невелика або повністю відсутній, частота биття серця вище норми, верхня щелепа менше норми, амніотична рідина відсутня або її мало, кульшові та плечові кістки плода вкорочені, сечовий міхур збільшений, а у пуповині є всього одна артерія замість двох.

Якщо у пацієнтки присутні всі ознаки, лікарі настійно рекомендують провести додаткові інвазивні методи діагностики, щоб упевнитися у правильності діагнозу. Можливе проведення трансабдомінального кордоцентеза для пункції судин пуповини або трансабдомінального забору зразків ворсин плаценти. Отриманий матеріал вивчають у лабораторії і на основі його результатів приймають остаточне рішення про збереження або переривання вагітності.

Варто відзначити, що кілька років тому британські вчені винайшли інноваційний спосіб визначення синдрому Дауна по особливому аналізу крові. Але даний метод обстеження поки широко не застосовується.

Тільки батьки можуть приймати рішення про можливе переривання вагітності. У деяких випадках доцільно пройти діагностику в іншій клініці, щоб виключити можливість помилки. Лікуючий лікар, зі свого боку, повинен роз’яснити пацієнтці всі потенційні проблеми збереження або переривання такої вагітності, але не повинен наполягати на аборті (наслідки).

Відмітні зовнішні характеристики синдрому Дауна

Відрізнити новонароджених дітей, хворих на синдром Дауна, досить легко. Вони проявляються практично відразу після народження:

• Череп укорочений, а розмір голови менше норми;
• Лицьова частина черепа трохи приплющена;
• Вуха мають неправильну форму, сідлоподібний ніс, перенісся плоска, а рот і підборіддя дуже маленькі;
• Очі мають косий розріз;
• Рот постійно відкритий, і можна легко помітити товстий мову з борозенками;
• Шия коротка, а шкіра на ній складчаста. Шкірні складки також присутні у внутрішніх куточках очей;
• Руки, ноги і пальці короткі;
• Долоні широкі і плоскі, з широкою горизонтальною складкою шкіри;
• Мізинці мають увігнуту форму;
• М’язи знаходяться у слабкому тонусі;
• Перший і другий пальці ніг знаходяться на великій відстані.

Зовнішні ознаки хромосомної патології визначаються практично відразу ж після народження, але для підтвердження проводиться спеціальний генетичний аналіз.

Багатьох батьків хвилює питання, чи можливо виростити повноцінного дитини при наявності у нього синдром Дауна. Причому, такі сумніви виникають не лише у батьків, які вже виховують дитину з патологією, але і у вагітних з високим ризиком її розвитку.

Додаткова хромосома викликає певні наслідки, але їх інтенсивність залежить і від багатьох інших факторів не тільки природних, але і зовнішніх. Звичайно, діти з синдромом Дауна зовні сильно відрізняються від інших, але їх можна адаптувати до соціуму і навчати за спеціальними методиками.

Статтю про синдром Дауна також можна прочитати російською мовою: «Синдром Дауна: причины, признаки, диагностика».