Що таке хромосомна мутація: які її причини, наслідки та які види мутацій бувають

Спадковий апарат людини обумовлює структуру і функцію організму. Зміни в цьому апараті впливають на роботу клітин, тканин, органів і систем органів. Хромосомна мутація – це зміна будови спадкового апарату, яке впливає на життєдіяльність носія, здатність до дітородіння і схильність до захворювань.

Причини

Для виникнення генетичного дефекту необхідний розрив нитки ДНК у двох місцях. Отломленный фрагмент може обертатися, переміщатися або зникати. У клітинному ядрі працює система репарації (відновлення) ДНК – спеціальні білки «зшивають» пошкоджені ділянки.

При цьому сшиваемый фрагмент може бути повернутий не на своє місце або розташовуватися в зміненому положенні. Отже, хромосомні мутації – це помилки в роботі систем відновлення генетичного матеріалу.

Доведено вплив біологічних, хімічних і фізичних факторів на генетичний апарат людини. Деякі аберації виникають у результаті впливу певних чинників навколишнього середовища. Однак більшість розвивається незалежно від природи мутагену.

Важливо! Рідко вдається виявити безпосередні причини хромосомних мутацій, тому частіше говорять про фактори ризику.

§ 32. Мутації та їхні властивості

Мутацією (від латин. mutatio — зміна) називають зміну ознаки, яка зумовлена порушеннями спадкових структур, перебудовою генетичного апарату. Мутації змінюють генотип особини. Вони виникають раптово й зпричинюють появу в організмі ознак, відмінних від вихідної форми.

Вченим такі зміни були відомі давно. Гуго де Фріз (мал. 32.1) запропонував термін «мутація». Крім того, він сформулював основні положення теорії мутацій (1901-1903), указавши їхні основні властивості:

• мутації виникають раптово, як дискретні зміни ознак;

• на відміну від неспадкової мінливості мутації не утворюють неперервних рядів і не зосереджуються навколо якогось середнього типу; вони є якісними змінами;

• мутації проявляються по-різному; вони можуть бути і шкідливими, і корисними;

• ймовірність виявлення мутацій залежить від числа досліджених особин;

• одні й ті самі мутації можуть виникати повторно.

Класифікації мутацій

Існує кілька варіантів класифікації мутацій:

• за типом прояву ознаки в гетерозиготі: домінантні (спричиняють появу домінантної ознаки) й рецесивні (спричиняють появу рецесивної ознаки);

Мал. 32.1. Гуго де Фріз (1848-1935), голландський ботанік, генетик

• за локалізацією в клітині: ядерні (змінюють гени, розташовані в ядрі клітини) й цитоплазматичні (змінюють гени, розташовані в цитоплазмі клітини);

• залежно від причини виникнення: спонтанні (причини їх виникнення досі не встановлено) та індуковані (виникають унаслідок дії на генетичний матеріал зовнішніх факторів);

• за видом клітин, у яких вони виникають: соматичні (у соматичних) та генеративні (у гаметах); соматичні можуть передаватися нащадкам лише за умови вегетативного розмноження, генеративні — за умови звичайного статевого розмноження.

Точкові, хромосомні та геномні мутації

Однією з найбільш поширених класифікацій мутацій є їх розподіл за рівнем організації спадкового матеріалу, на якому відбувається мутація. За цієї класифікації мутації поділяють на точкові (генні), хромосомні та геномні.

Класифікація мутацій за рівнем організації спадкового матеріалу

Тип мутацій

Які зміни спричиняють

Які бувають

Приклади мутацій

Заміна, втрата чи додавання пари нуклеотидів. Змінюють тільки один ген

Нонсенс – мутації — викликають появу стоп-кодону всередині мРНК, яка кодує молекулу білка.

Міссенс – мутації — змінюють одну амінокислоту в молекулі білка на іншу. Сайлент – мутації — не спричинюють заміну амінокислоти в молекулі

Міодистрофія Дюшена — нонсенс-мутація, яка блокує синтез білка у м’язах і викликає їхню деградацію. Серповидноклітинна анемія — міссенс-мутація, за якої в молекулі гемоглобіну одна з молекул глутаміну замінюється на валін

Заміна, втрата, додавання чи зміна місця розміщення ділянки хромосоми. Можуть змінювати чи порушувати роботу кількох генів

Делеція — втрата ділянки хромосоми.

Дуплікація — подвоєння ділянки хромосоми. Інверсія — перевертання ділянки хромосоми на 180°.

Транслокація — перенесення ділянки на іншу (негомологічну до неї) хромосому

Синдром котячого крику — спадкове захворювання людини внаслідок утрати ділянки п’ятої хромосоми

Зміна кількості окремих хромосом чи всього хромосомного набору. Можуть порушувати роботу сотень і тисяч генів

Поліплоїдія, гетероплоїдія, моносомія.

Робертсонівська транслокація — об’єднання двох хромосом в одну

Синдром Дауна — спадкове захворювання людини внаслідок трисомії у 21-й парі хромосом

Мутагенні фактори

Фактори, які здатні індукувати мутаційний ефект, називають мутагенними. Встановлено, що будь-які фактори зовнішнього і внутрішнього середовища, які можуть порушувати гомеостаз, здатні викликати мутації. Традиційно їх поділяють на три великі групи: фізичні, хімічні та біологічні.

Групи мутагенних факторів

Група мутагенних факторів

Найбільш поширені фактори групи

Механізм дії

Рентгенівське та ультрафіолетове випромінення, висока температура, ультразвук

Відбуваються розриви ниток ДНК, порушується її структура; в клітині утворюються вільні радикали (молекули або атоми, які мають один чи два неспарені електрони) які взаємодіють з нуклеотидами і білками хромосом

Формальдегід, колхіцин, хлороформ, діоксин, сполуки Плюмбуму, Меркурію, алкоголь, наркотичні речовини

Відбуваються розриви ниток ДНК, порушується її структура; окремі нуклеотид и вступають у реакції з різноманітними речовинами

Віруси кору, краснухи, грипу та інші; токсини, які виробляють живі організми, мобільні генетичні елементи

Токсини діють за тим самим механізмом, що й хімічні мутагени. Віруси можуть убудовуватися в ДНК клітини після свого проникнення в неї (мал. 32.2). Якщо вони вбудовуються на ділянці працюючого гена, то порушують його роботу. Мобільні генетичні елементи є ділянками ДНК, які здатні самостійно переміщуватися всередині хромосоми або між різними хромосомами. Якщо вони потрапляють на ділянку працюючого гена, то порушують його роботу

Мал. 32.2. Вбудовування вірусу в ДНК клітини

Мал. 32.3. Породи домашніх тварин, що були отримані за участі мутантних особин

Головоногий молюск наутилус має очі достатньо складної будови, дуже схожі за будовою на очі його родичів — восьминогів і кальмарів. Але є суттєва різниця в їхній будові. В очах наутилуса відсутній кришталик, що робить його зір суттєво погіршим. Така особливість виникла через мутацію одного з тих регуляторних генів, які відповідають за розвиток ока. За оцінками вчених, ця мутація мала місце більше, ніж 400 млн років тому.

Мутагенні фактори широко застосовують у селекційній практиці з метою отримання нових сортів рослин і порід тварин (мал. 32.3). Так, на рослини діють критичними температурами, іонізуючим випромінюванням, хімічними речовинами (найбільш поширений — алкалоїд колхіцин).

Отже, тепер ви знаєте

1. Що таке мутації? 2. Які властивості мають мутації? 3. Які бувають мутації? 4. Які бувають мутагени? 5*. На конкретних прикладах поясніть, які наслідки можуть мати точкові мутації.

Запитання та завдання

6. Чому для популяції організмів шкідливі соматичні мутації менш небезпечні, ніж шкідливі генеративні мутації? 7*. Яким чином можна зменшити ризик впливу на ваш організм хімічних мутагенів?

2. Генні, хромосомні та геномні мутації

Генними , або точковими називають мутації, які виникають у результаті зміни гена, тобто структури молекули ДНК.

При порушенні реплікації може виникнути зміна послідовність нуклеотидів у будь-якій ділянці ДНК. Це можу бути:

Якщо відбувається заміна нуклеотида, то результат може бути різним. У деяких випадках така мутація не призводить до зміни структури білка.

розглянемо мутацію ГТТЦЦЦГГТ → ГТЦЦЦЦГГТ .

У першому триплеті відбулася заміна тимину на цитозин. Триплети ГТТ і ГТЦ кодують глутамінову кислоту, тому ніяких змін у структурі білка дана мутація не викликає: глу—гли—про → глу—гли—про .

В інших випадках заміна нуклеотида може змінити порядок амінокислот у молекулі білка, і призвести до фенотипних наслідків.

У першому триплеті відбулася заміна тиміну на гуанін. Триплет ГТТ кодує глутамінову кислоту, а триплет ГТГ — гистидин. Отже, первинна структура білка змінюється: глу—гли—про → гис—гли—про . Це може призвести до фенотипних змін.

Додавання або випадання нуклеотидів призводить до зсуву зчитування у рибосомі і до зміни послідовності амінокислот. Синтезується білок, який відрізняється своєю первинною структурою від вихідного. У результаті може відбутися значна зміна фенотипу.

Вихідна ділянка ДНК кодує амінокислотну послідовність глу—гли—про . Після випадання тиміну у першому нуклеотиді послідовність амінокислот є іншою: лиз—глу—глу . Мутагенний ген передає до місця синтезу нову інформацію, синтезується інший білок, що може призвести до виникнення нової ознаки.

Генні мутації призводить до таких спадкових захворювань, як фенілкетонурія (порушення обміну речовин) та альбінізм (відсутність нормальної пігментації).